תסמונת דאון

איתור מדויק של תסמונת נעשה רק בבדיקה של הכרומוזומים של העובר, בבדיקת סיסי שליה או בדיקור מי שפיר.

נוכח רצונן של נשים להימנע מבדיקות אלו ונוכח שאיפת מערכת הבריאות לחסוך בהוצאות, פותחו שיטות סקר לניבוי תסמונת זאת.
שיטות הסקר למיניהן אינן נותנות תשובה באשר להמצאות או שלילת התסמונת, אלא מספקות נתון סטטיסטי, האומר מה הסיכוי לתסמונת, אך לא תשובה של "שחור – לבן" שפרושה "יש" או "אין".
אחת משיטות הסקר לניבוי שכיחות התסמונת היא בדיקת האולטרהסאונד.
בבדיקת האולטרהסאונד לסימנים הבאים יש כנראה משמעות בהעלאת הסיכון לתסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות אחרות:
·        Nuchal folds – שקיפות עורפית – שווה או מעל 3 מ"מ עד שבוע 13.6;
·        עיבוי כפל העורף – שווה או מעל 6 מ"מ החל משבוע 14 ואילך.
·        מעי אקוגני – אקוגניות מעיים בטרימסטר השני (19-23 שבועות) השווה לזו של עצם.
·        שני סימנים אולטרהסונוגרפיים מהרשימה בהמשך.
מידת הסיכון הקשורה בנוכחות סימנים אלו וצורת שילובם עם בדיקת הדם ב"תבחין המשולש" לא ניתנים להערכה מדויקת.
החלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר תקבע בייעוץ גנטי לגופו של מקרה לפי תוצאות ה"תבחין המשולש" תוך מתן מידע והתחשבות בידוע בספרות לגבי הממצאים הללו.
לגבי הסימנים הבאים כאשר מופיע סימן יחיד, אין תמימות דעים באם הם מעלים בכלל את הסיכון לבעיות כרומוזומליות כלשהן ואם כן, בכמה:
·        ירך קצרה (שבועות 19-23 ) – יחס FL / BPD >1.5 סטית תקן.
·        הרחבת מערכת מאספת בכליות – קוטר אגן כליה גדול מ- 4 מ"מ בשבועות 14-20 ו- 6 מ"מ או יותר אח"כ.
·        ציסטה כורואידלית Choroid plexus cyst) – חד או דו צדדי.
·        עורק טבורי בודד ללא מומים.
·        מוקד אקוגני בלב (Golf Ball).
כל הזכויות שמורות © לד"ר שרגא וקסלר ול-"שער" – מכון לבריאות האישה.
אין להעתיק, לשכפל, לצלם, להקליט, לתרגם, לאחסן במאגר מידע או להפיץ את המידע
באתר זה או קטעים ממנו בשום צורה ובשום אמצעי,
אלקטרוני, אופטי או מכני (לרבות צילום והקלטה) ללא אישור של מפעיל האתר.
לבקשת אישור 052.2453662 shraga@genicolog.net
http://a3101-tmp.s48.upress.link
מכון "שער" 03.6956867 ימים א'-ה' משעה 09:00
מכון לטיפול בלייזר בקונדילומה ובמחלות מין לנשים ולגברים
ניתוחים פלסטים גינקולוגיים ואנדוסקופיים