סימנים המרמזים על סיכון גבוה לתסמונת דאון

ידוע שניתן לאתר תסמונת דאון בוודאות גמורה של 100% או בדיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה, עפ"י בדיקת הכרומוזומים של העובר.

מחקרים רבים נעשו בעולם על מנת למצוא את הנשים הנמצאות בסיכון יתר, לשאת עובר עם תסמונת זאת ברחמן, ללא הצורך בבדיקה חודרנית.
עד היום לא נמצאה אף בדיקת דם לאם או בדיקת אולטרהסאונד היודעת לקבוע בדיוק של 100% תסמונת דאון לעובר, יחד עם זאת נמצאו כמה סימנים הן בבדיקות דם והן בבדיקת אולטרהסאונד המרמזים על סיכון יתר לגילוי מום זה.
בדיקת אולטרהסאונד:
· Nuchal folds – שקיפות עורפית – שווה או מעל 3 מ"מ עד שבוע 13.6
· עיבוי כפל העורף – שווה או מעל 6 מ"מ החל משבוע 14 ואילך.
· מעי אקוגני – אקוגניות מעיים בטרימסטר השני (19-23 שבועות) השווה לזו של עצם.
· שני סימנים אולטרהסונוגרפיים מהרשימה הבאה.
מידת הסיכון הקשורה בנוכחות סימנים אלו וצורת שילובם עם ה"תבחין המשולש" לא ניתנים להערכה מדויקת. החלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר תקבע בייעוץ גנטי לגופו של מקרה לפי תוצאות ה"תבחין המשולש" תוך מתן מידע והתחשבות בידוע בספרות לגבי הממצאים הללו.
לגבי הסימנים האולטרהסונוגרפיים הבאים, כאשר מופיע סימן יחיד, אין תמימות דעים באם הם מעלים בכלל את הסיכון לבעיות כרומוזומליות כלשהן ואם כן, בכמה:
· ירך קצרה (שבועות 19-23 ) – יחס FL / BPD >1.5 סטית תקן.
· הרחבת מערכת מאספת בכליות – קוטר אגן כליה גדול מ- 4 מ"מ בשבועות 14-20 ו- 6 מ"מ או יותר אח"כ.
· ציסטה כורואידלית( Choroid plexus cyst) – חד או דו צדדי.
· עורק טבורי בודד ללא מומים.
· מוקד אקוגני בלב (Golf Ball).
כל הזכויות שמורות © לד"ר שרגא וקסלר ול-"שער" – מכון לבריאות האישה.
אין להעתיק, לשכפל, לצלם, להקליט, לתרגם, לאחסן במאגר מידע או להפיץ את המידע
באתר זה או קטעים ממנו בשום צורה ובשום אמצעי,
אלקטרוני, אופטי או מכני (לרבות צילום והקלטה) ללא אישור של מפעיל האתר.
לבקשת אישור 052.2453662 shraga@genicolog.net
http://a3101-tmp.s48.upress.link
מכון "שער" 03.6956867 ימים א'-ה' משעה 09:00
מכון לטיפול בלייזר בקונדילומה ובמחלות מין לנשים ולגברים
ניתוחים פלסטים גינקולוגיים ואנדוסקופיים