מחלת תי זקס

מזה שנים כבר כמעט לא נולדים תינוקות עם מחלה נדירה וקשה זאת בזכות בדיקות לגלוי נשאים ונשאיות שלה.

מי נפגע מהמחלה ומהם סימניה?
מחלת הטי זקס פוגעת בתינוקות, בעיקר ממוצא יהודי אשכנזי. תינוקות אלו ניראים נורמלים עד גיל 5-6 חודשים, ואז מתחיל פיגור מוחי מתקדם כתוצאה מהצטברות חומרים מסויים במערכת העצבים. בתינוקות נורמלים, חומרים אלו מתפרקים על יד אנזים, החסר באלו הלוקים במחלה.
התינוקות הלוקים במחלה תורשתית זו מאבדים בגיל חצי שנה את כישוריהם הגופניים, הם מפתחים עוויתות שרירים והתכווצויות, ומאבדים את יכולת הראיה, עד כדי עיוורון מושלם.
היות שאין כל טיפול למחלת חילוף חומרים זאת, המוות הוא ודאי, ומתרחש לרוב עד גיל 3-4 שנים. עיקר המאמצים ברפואה נעשים למניעת לידת ילד שכזה ועל כן חשוב לדעת כיצד מועברת המחלה מבחינה גנטית.
מה הסכויים להיפגע מהמחלה?
גורם המחלה (הגן) יכול להביא להפגעותו של הילד, כפי שתוארה לעיל, רק אם הוא מצוי בשני הוריו וגם אז סיכוייו להיפגע הם רק 25%.
כאשר רק אחד מהוריו נושא את הגן לטי זקס אין כל סיכוי שהילד יחלה, אך סיכויי לשאת את הגן הם 50% , ואז מצבו יהיה דומה לזה של אחד מהוריו שאף הוא נושא את הגן.
אמנם, המחלה מתגלית פה ושם גם בקרב משפחות לא אשכנזיות, אך יש לדעת שמכל 30 יהודים אשכנזים ישנו אחד הנושא את הגן. על פי חישובים סטטיסטיים, נמצא שבין כ 1000 זוגות מצוי זוג אחד שבו הן הגבר והן האשה נושאים את הגן, ועל כן, הסיכוי ללדת ילד חולה הוא אחד לכ- 4000 לידות.
איך ניתן לגלות את הגן?
מזה מספר שנים ניתן לאתר את הגן בדמם של הנושאים אותו. הדבר נעשה בבדיקת דם פשוטה, יחסית, ומספיק שיעבור אותה אחד מבני הזוג, הבעל או האשה. נהוג שהבעל עובר את הבדיקה וזוהי "תרומתו הצנועה" למעקב ההריון של בת זוגו.
אם תוצאות הבדיקה מראות שאין הוא נושא את הגן, בת הזוג פטורה מבדיקה ואין חשש שילדם יחלה. אולם, אם הבדיקה מראה שהנבדק נושא את הגן למחלה, או שמשהו אינו ברור לחלוטין, יש לבצע בדיקת דם בבת זוגו. אם הבדיקה מצביעה על כך שהיא אינה נושאת את הגן ילדם לא יהיה חולה בטי זקס. אולם, אם בדיקתה חיובית, או לא ברורה – יש לברר את הנושא בדיקור מי שפיר, שכן, אם שניהם נושאים את הגן קיים סיכוי של 25% שילדם יהיה חולה.
האם בדיקת מי שפיר מסייעת לגלוי עובר חולה?
בדיקת מי השפיר מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח בעתיד לילד בריא, או חולה בטי זקס. הבדיקה (הנערכת בדרך כלל בשבועות 16-18), הינה פשוטה לביצוע, ובידיים מיומנות היא כרוכה בשעור נמוך יחסית של סיבוכים.
כאשר שני בני זוג נושאי הגן הביאו לעולם ילד בריא, או חולה בטי זקס – הסיכוי לילד חולה בהריון הבא הוא שוב 25% ולכן יצטרכו לעבור שוב את בדיקת מי השפיר.
כל הזכויות שמורות © לד"ר שרגא וקסלר ול-"שער" – מכון לבריאות האישה.
אין להעתיק, לשכפל, לצלם, להקליט, לתרגם, לאחסן במאגר מידע או להפיץ את המידע
באתר זה או קטעים ממנו בשום צורה ובשום אמצעי,
אלקטרוני, אופטי או מכני (לרבות צילום והקלטה) ללא אישור של מפעיל האתר.
לבקשת אישור 052.2453662 shraga@genicolog.net
http://a3101-tmp.s48.upress.link
מכון "שער" 03.6956867 ימים א'-ה' משעה 09:00
מכון לטיפול בלייזר בקונדילומה ובמחלות מין לנשים ולגברים
ניתוחים פלסטים גינקולוגיים ואנדוסקופיים