בדיקה בשליש ראשון לגלוי תסמונת דאון

הבדיקה לגילוי תסמונת דאון בשליש הראשון להריון, אינה בדיקה ככל הבדיקות אלא מוגדרת כבדיקת סקר, היינו, התשובה אינה חד משמעית אלא נותנת נבוי סטטיסטי.

הבדיקה בשליש הראשון כוללת הן בדיקת דם האם לגילוי סמנים ביוכימיים בדם האימהי והן סריקת אולטרהסאונד של עורף העובר, המודדת את ה"שקיפות הערפית".
מתי מתבצעת בדיקת השליש הראשון לגלוי תסמונת דאון?
הבדיקה נערכת בין שבועות 11-14, כאשר אורך העובר [CRL-Crown Rump Length] הוא בטווח שבין 40 ל 84 מ"מ.
בדיקת הדם
בבדיקת הדם לאישה נבדקת הרמה של שני סמנים ביוכימיים: PAPP –A ו- Free B-hCG.
בדיקת האולטרהסאונד
בבדיקה זו בוחנים את עורף העובר ונמדדת השקיפות העורפית [Nuchal Translucency) . התנאי לבדיקה הוא אורך עובר בין 40 ל 84 מ"מ.
העובר מוצג בחתך אמצעי ארכי כשהוא מוגדל לכדי ¾ המסך. יש להבחין בשני קווים באיזור העורף וןבנפרד מקרום מי השפיר. את הסמנים יש להציב על הצד הפנימי של הקוויםבצמוד לאיזור הבהיר שביניהם. יש לבצע לפחות 2 מדידות לכל עובר ולהשתמש בערך הגדול מהשניים.
שקיפות ערפית הגדולה מ 3 מ"מ מוגדרת כ-"שקיפות ערפית מעובה".
במקרים בהם עובי השקיפות העורפית גדול מ 3 מ"מ או שנמצאו מומים אחרים תופנה האישה מיידית לייעוץ גנטי, עוד לפני שתגיע תשובת בדיקת הדם, ועל פי הצורך תבוצענה בדיקות אבחנתיות כדוגמת דגימת סיס שליה ודיקור מי שפיר.
חישוב הסיכון לתסמונת דאון על סמך בדיקת הדם האולטרהסאונד וכיל האישה
נתוני הבדיקות וגיל האישה "מוכנסים" לתוך נוסחה שפותחה ע"י אחד החוקרים המובילים בתחום זה בעולם – Prof. Nicholas Wald , והותאמה לאוכלוסיה בישראל.
בעבר חישוב הסיכון נעשה רק על בסיס תשובת האולטרהסאונד אולם כיום מוסכם על כל העוסקים בתחום, שבדיקת הסקר לגילוי תסמונת דאון בשליש הראשון להריון חייבת להתבסס הן על בדיקת השקיפות העורפית והן על הבדיקות הביוכימיות. נמצא שכל אחת מבדיקות אלו לבדה, אינה משיגה שיעור גילוי גבוה מספיק של תסמונת דאון.
שילוב כל הנתונים בבדיקת הסקר לתסמונת דאון בשליש ראשון מביא לגלוי של כ- 80% ויותר ממקרי תסמונת דאון.
במקרה של עובי שקיפות עורפית הקטן מ- 3 מ"מ וללא זיהוי של מומים עובריים, ממשיך התהליך של חישוב הסיכון תוך שילוב הסמנים הביוכימיים וגיל האישה, והתשובה מגיעה לאישה לאחר כשבוע.
מהי משמעות התשובה המתקבלת?
התשובה מופיעה כיחס הסיכון למשל 1:1000.
פרוש תוצאה זו הוא שקיים סיכון של 1 ל 1000 שהעובר נושא תסמונת דאון.
כאשר התוצאה היא 1:380 או גבוהה מזה, למשל 1:300 יש להגיע ליעוץ גנטי לצורך החלטה על ברור מוחלט לגבי קיומה או אי קיומה של תסמונת דאון.
יש לדעת שאבחנה מוחלטת של תסמונת דאון ניתנת להעשות רק בבדיקה כרומוזומלית של תאי העובר, כלומר רק בבדיקת דיקור מי השפיר או דגימת סיסי שליה.
מדוע נבחר הרף של 1:380 כרף להמשך הברור לגבי תסמונת דאון?
הסיבה למספר זה 1:380 היא כלכלית. כאשר היחס המתקבל הוא 1:380 או גבוה ממנו כמו 1:300 המשך הברור והבדיקות הינו על חשבון קופת החולים.
מהי בדיקת החלבון העוברי הנעשית בשליש השני?
בדיקת הסקר הותיקה יותר לגלוי תסמונת דאון, הקרויה "חלבון עוברי" היא בעצם בדיקת ה"תבחין המשולש" [triple screen] הנערכת בשליש השני להריון, בשבוע 17-18.
בדיקה זו הינה רק בדיקת דם, לקביעת הרמה של 3 סמנים ביוכימיים:
חלבון עוברי – Alfa Feto Protein
גונדוטרופין שלייתי
אסטריול בלתי קשור.
באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות נשים הרות שבסיכון יתר לנשיאת עובר עם תסמונת דאון.
שוב פועל פה הכלל של 1:380 לפיו, נשים בעלות סיכון זה או גבוהה ממנו יזכו לבדיקת דיקור מי שפיר על חשבון קופת החולים.
בדיקת הסקר של התבחין המשולש מאפשרת זיהוי של כ- 60% – 70% ממקרי תסמונת דאון.
בקרוב יתווסף סמן רביעי שיגדיל את שיעור הגילוי של תסמונת דאון.
סיכום
·          היתרון בבדיקת "סקר שליש ראשון" על פני "סקר שליש שני" הוא באפשרות לביצוע מוקדם יותר של דיקור מי השפיר במידה ומתעורר הצורך לכך, או אפילו לביצוע דגימת סיסי שליה, הנעשה בשבועות מוקדמים יותר.
·           בדיקת "סקר שליש ראשון" אינה מיועדת ואינה מחליפה את בדיקת "סקר שליש שני" שכן האחרונה כוללת בדיקת חלבון עוברי המועיל בזיהוי של כ 10 מומים במערכת העצבים ובמערכת העיכול.
כל הזכויות שמורות © לד"ר שרגא וקסלר ול-"שער" – מכון לבריאות האישה.
אין להעתיק, לשכפל, לצלם, להקליט, לתרגם, לאחסן במאגר מידע או להפיץ את המידע
באתר זה או קטעים ממנו בשום צורה ובשום אמצעי,
אלקטרוני, אופטי או מכני (לרבות צילום והקלטה) ללא אישור של מפעיל האתר.
לבקשת אישור 052.2453662 shraga@genicolog.net
http://a3101-tmp.s48.upress.link
מכון "שער" 03.6956867 ימים א'-ה' משעה 09:00
מכון לטיפול בלייזר בקונדילומה ובמחלות מין לנשים ולגברים
ניתוחים פלסטים גינקולוגיים ואנדוסקופיים