אטקסיה טלנגאקטזיה

שגשון עם התרחבות כלי דם (Ataxia Telangiectasia) – סקירה כללית

אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה ניוונית נדירה המופיעה לראשונה בילדות. מדובר במחלה מורכבת המשפיעה על מספר מערכות גוף שונות, ובמיוחד על המח ומערכת החיסון.
AT היא מחלה מתקדמת – פירוש הדבר שהתסמינים מחמירים עם הזמן. רב האנשים הסובלים מ-AT יזדקקו בסופו של דבר לכיסא גלגלים ולעזרה עם ביצוע של פעולות יומיומיות.
אף על פי שהמחלה הוזכרה לראשונה בספרות המדעית ב-1926, המחקר השיטתי של AT החל רק בשנות ה-1960. תגליות חדשות מאפשרות לנו להבין ולטפל טוב יותר במחלה. על אף שמדובר במחלה נדירה, המדענים מגלים בה עניין רב, מכיוון שההיבטים השונים שלה מספקים רמזים לבעיות רפואיות מרכזיות רבות, ובכללם מחלות נוירולוגיות, סרטן, חסרים חיסוניים והזדקנות.
סימנים ותסמינים
AT מאופיינת בקבוצת סימנים ותסמינים מיוחדת, אך עם שונות רבה בחומרתם מאדם לאדם. הביטוי של המחלה מחמיר לאורך השנים. אולם, קצב ואופן ההתדרדרות אינם צפויים.
המאפיינים הבולטים של AT הם אובדן שווי המשקל והקואורדינציה (שגשון ataxia), והופעת מקבצים של כלי דם בלובן העיניים (התרחבויות כלי דם telangiectasia) המקנים להן מראה אדמומי.
אוסף הסימנים והתסמינים כולל את הבאים:
הפרעה בהליכה (שגשון) וביציבה: ילדים הסובלים מ-AT בדרך כלל מתפתחים באופן תקין עד שהם מתחילים ללכת. ההליכה הטיפוסית מתנודדת, ולילדים קשר לעמוד או לשבת מבלי להתנדנד. בעיות אלה יכולות להתייצב או אפילו להשתפר במהלך מספר שנים, אך בסופו של דבר ישנה התדרדרות בהליכה וביציבה. בשלב מאוחר יותר, ילדים עם AT עלולים לפתח תנועות נוספות בלתי תקינות – רעד; תנועות פתאומיות או עצבניות, בלתי נשלטות, של הידיים והזרועות (מחולית chorea); תנועות פיתוליות גדולות יותר של הידיים והרגליים (קרטעת athetosis); או תנוחות משונות ומפותלות (עוותת שרירים dystonia).
·                    הפרעות בדיבור (dysarthria) וריור: ילדים עם AT עלולים לסבול מהפרעות בדיבור (דיבור עילג) כבר מגיל צעיר מאוד, וההחמרה בדיבור מתבטאת בקצב מאוד אישי. על אף ההפרעה בדיבור, אנשים עם AT מסוגלים לתקשר, אך השיחה עלולה להיות מאתגרת.
·                    הפרעה בהנעת העיניים (שתקת ביצועית בשרירי העיניים oculomotor apraxia): על אף שהראייה אצל אנשים עם AT בדרך כלל תקינה, הם מפתחים קושי בשליטה על תנועות העיניים. בסופו של דבר, ילדים רבים מתקשים לקרוא ולעקוב אחר חפצים נעים.
התרחבויות כלי דם (telangiectasia)
ניוון המח הקטן (שגשון) (תנועות עיניים בלתי תקינות)
הפרעה בבליעה ובדיבור
זיהומים בריאות
חסר חיסוני
עיכוב בהבשלה המינית, או הבשלה לא מלאה
לימפומה וגידולים סרטניים אחרים
·                    הפרעה בבליעה (dysphagia): בהגיעם לגיל ההתבגרות, מרבית הילדים עם AT מתקשים ללעוס מזון ולבלוע נוזלים. בחלק מהמקרים, מזון או נוזלים חודרים לקנה הנשימה.
תבונה: אף על פי שקשה למדוד תבונה, חלק מהילדים הסובלים מ-AT אינם מצליחים בבחינות הסטנדרטיות במידה שווה לבני גילם. יתכן שהמחלה גורמת להאטה בתהליכים במח, ולכן דרוש לאדם זמן ממושך יותר למחשבה. בנוסף לכך, AT גורמת להבעת פנים מעומעמת אופיינית אשר עלולה לגרום לאחרים לחשוב שהילד/ה "איטי/ת" או אינו/ה מקשיב/ה. חלק מהילדים עם AT הולכים לבתי ספר רגילים; אחרים זקוקים למסגרות מיוחדות למשך חלק או כל שעות הלימוד.
·                    עור: אשכולות של כלי דם (התרחבויות כלי דם telangiectasia) מופיעים בדרך כלל בלובן העיניים עד גיל חמש עד שמונה שנים. אולם, חלק מהילדים עם AT אינם מפתחים את האשכולות הללו עד שלב מאוחר יותר, אם בכלל. האשכולות מקנים מראה של עיניים עייפות או מודלקות (עין ורודה). יתכנו סימנים של הזדקנות מוקדמת בעור, במיוחד באזורים החשופים לשמש (זקנת ילדים progeria). בעור הפנים, כפות הידיים וכפות הרגליים עלולים להופיע כתמים בהירים או כהים אשר בדרך כלל אופייניים לעורם של קשישים. תתכן הופעה של שיער אפור אצל הילדים.
·                    מערכת החיסון: עד 80% מהאנשים עם AT סובלים מדרגה כל שהיא של חסר חיסוני (רמות נמוכות של אימונוגלובולינים ו/או כדוריות דם לבנות בדם), המגבירה את הנטייה שלהם לזיהומים. דרגת החסר החיסוני שונה מאוד מאדם לאדם – אצל חלק היא קלה בלבד, בעוד שאחרים סובלים מבעיות קשות יותר. החסר החיסוני בדרך כלל יציב לאורך החיים, אך יכול להתדרדר עם הזמן.
·                    נטייה לפתח סרטן: הסיכון לפתח סרטן במשך החיים מגיע עד 30 אחוזים (אחד מתוך כל שלושה מטופלים) בקרב אנשים עם AT. סיכון זה יכול להיות גבוה פי 1000 מהסיכון של אנשים רגילים בני אותו גיל. רב הסרטנים מערבים את מערכת החיסון (לימפומה), והגן הבלתי תקין ב-AT מקשה מעט על הטיפול בהם, בהשוואה לאנשים אחרים.
·                    מערכת הגדילה וההפרשה ההורמונאלית: ילדים רבים עם AT גדלים לאט יותר מבני גילם. יחס המשקל לגובה פוחת בשלבים מאוחרים יותר, באופן חלקי בגלל קשיים בהאכלה עצמית ובבליעה. יתכן עיכוב בהבשלה המינית, או הבשלה חלקית בלבד.
כיצד מאבחנים AT
מכיוון שמדובר במחלה נדירה, יתכן קושי באבחון של AT. לעיתים קרובות, ילדים עם AT מאובחנים ראשית כסובלים משיתוק מוחין או הפרעה נוירולוגית אחרת, כגון שגשון ע"ש פרידריך (Friedrich’s Ataxia). האבחון של AT נעשה על סמך הבדיקה הגופנית ובדיקות מעבדה. בדיקת מעבדה חשובה היא מדידת רמת החלבון העוברי מסוג אלפא (alpha fetoprotein – AFP) בנסיוב. רמת החלבון בדרך כלל גבוהה אצל אנשים עם AT. ניתן גם לבצע בדיקות מעבדה המאתרות רגישות לקרני רנטגן. ישנה סבירות גבוהה יותר להופעה של כרומוזומים שבורים בתאי הדם הלבנים של מטופלים עם AT, או לתמותה של אותם תאים, לאחר חשיפה לקרני רנטגן במעבדה, בהשוואה לתאי דם לבנים של אנשים אחרים.
שכיחות
AT היא מחלה מאוד נדירה, אף על פי שהוא מתרחשת בשני המינים, בכל הגזעים, בכל יבשות העולם. ההערכה היא כי השכיחות של AT בארצות הברית נעה בין 1 ל-300,000 ו-1 ל-400,000 אנשים. "פרוייקט ילדי ה-AT" מכיר כ-300 ילדים עם AT בארצות הברית.
גורם
AT היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת בעקבות פגם בגן הנמצא על כרומוזום 11. כדי לפתח AT, על אדם לרשת שני עותקים פגומים של הגן, אחד מכל הורה. הגן האחראי ל-AT נקרא ATM – קיצור של Ataxia Telangiectasia Mutated (מוטציה של AT). גן ה-ATM מייצר חלבון גדול הנקרא חלבון ה-ATM. לאנשים עם AT יש גנים פגומים על שני העותקים של כרומוזום 11, ולכן הם אינם מייצרים את החלבון כלל. המדענים משקיעים מאמץ רב בחקר גן וחלבון ה-ATM, ומנסים להבין מה הוא עושה, כיצד הוא עושה זאת ומדוע העדרו גורם לבעיות הנצפות אצל אנשים עם AT.
מהלך המחלה
הסימנים המוקדמים ביותר של AT הם קושי בשליטה ביציבה ובתנועה. AT מתבטאת לעיתים קרובות לראשונה כאשר הילד/ה מתחיל/ה ללכת. כל הילדים הקטנים אינם יציבים כאשר הם לומדים ללכת לראשונה, אך הורים לילדים עם AT שמים לב שאצל הילד/ה שלהם אין שיפור במצב. חלק מהילדים עם AT מתחילים ללכת בגיל מאוחר מהרגיל. יתכן קושי בשמירה על שווי המשקל, והילדים אינם מסוגלים לעמוד מבלי להתנדנד קדימה ואחורה, ונופלים ומועדים לעיתים קרובות יותר.
מהלך הבעיות הנוירולוגיות ב-AT שונה מאוד מאדם לאדם. אצל מרבית הילדים ניכר שיפור זמני בשנים שלפני בית הספר, אך בקצב איטי מהרגיל. זהו המהלך האופייני לשיתוק מוחין, ובשנים אלה הילדים מאובחנים באופן שגוי כסובלים ממחלה זו בגלל תבנית ההתפתחות הדומה. כאשר הילדים מתקרבים לגיל בית הספר, או בשנים הראשונות בבית הספר, חלק מהתפקודים מחמירים. יתכן קושי רב יותר בהליכה ובשווי המשקל, בעיות חדשות בכתב היד, הופעתן של תנועות משונות של העיניים או קושי רב יותר בדיבור. הבעיות החדשות, או הופעתן של התרחבויות כלי דם בעיניים, מובילים לעיתים קרובות לבדיקות חדשות ולאבחון של AT. עם הזמן, בעיות רבות הופכות בולטות יותר, ומתעוררים קשיים הנובעים מתנועות בלתי נשלטות של הגפיים או הגו.
לרב האנשים עם AT יש נטייה לזיהומים של מערות האף (סינוסיטיס) והריאות (ברונכיטיס או דלקת ריאות). הם גם בסיכון גבוה יותר לפתח ממאירויות או סרטנים, במיוחד כאלה הפוגעים במערכת החיסון, כגון לימפומות.
ישנה שונות רבה במהלך של AT. חלק מהאנשים גדלים ולומדים באוניברסיטה, חיים באופן עצמאי ומעטים אפילו שרדו עד גילאי ה-50 וה-60, אך לרב המצב אינו כל כך טוב.
טיפול
אין כיום ריפוי ל-AT. הטיפול תמיכתי בטבעו, כדי למנוע זיהומים ומחלות אחרות ולעזור לאדם לשמור על פעילות ותפקוד עד כמה שניתן. יש לעודד ילדים עם AT ללכת לבית הספר ולשמור על אורח חיים תקין ככל הניתן.
ישנן תרופות המיועדות לטפל בתנועות הבלתי נשלטות של הידיים והרגליים. אולם, עד כה לא הוכח מדעית כי ישנה תרופה העוזרת לתסמינים או למחלת היסוד. הורים והצוות הרפואי צריכים להיות ערניים לזיהומים של מערות האף והריאות, ולהתחיל טיפול מתאים בהקדם. תשומת לב מיוחדת לתזונה ולבעיות בליעה המתעוררות יכולה לעזור.
אנשים עם AT עשויים להפיק תועלת מפיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, אשר יכולים לעזור להם להגיע לרמת התפקוד הגבוהה ביותר האפשרית להם. טיפולי שפה ודיבור יכולים לעזור לאנשים עם AT לתקשר בצורה טובה יותר. ישנן טכנולוגיות רבות העוזרות לשפר את התפקוד והיכולות בכיתה או בבית. באופן כללי, הטיפולים עוזרים לילדים ללמוד להפיק את המירב מהיכולות המוטוריות שיש להם, ולפתח "דרכים עוקפות" לשיפור התפקוד למרות הליקויים המוטוריים. אף טיפול, גם אם נעשה באופן אינטנסיבי ביותר, אינו משנה את קצב ההתפתחות של המחלה הנוירולוגית היסודית.
כל הזכויות שמורות © לד"ר שרגא וקסלר ול-"שער" – מכון לבריאות האישה.
אין להעתיק, לשכפל, לצלם, להקליט, לתרגם, לאחסן במאגר מידע או להפיץ את המידע
באתר זה או קטעים ממנו בשום צורה ובשום אמצעי,
אלקטרוני, אופטי או מכני (לרבות צילום והקלטה) ללא אישור של מפעיל האתר.
לבקשת אישור 052.2453662 shraga@genicolog.net
http://a3101-tmp.s48.upress.link
מכון "שער" 03.6956867 ימים א'-ה' משעה 09:00
מכון לטיפול בלייזר בקונדילומה ובמחלות מין לנשים ולגברים
ניתוחים פלסטים גינקולוגיים ואנדוסקופיים